【摘要】目的 分析探讨孕中期血清标志物联合超声检查在降低出生缺陷中的应用效果。方法 采用自愿知情的方法，分析2007年1月~2016年1月就诊孕妇38054例，利用联合血清学筛查的10479例孕妇临床资料，对高危孕妇进行产前诊断，并对其进行随访，记录妊娠结局。结果 随访妊娠结局诊断出生缺陷共计297例，血清筛查阳性患者20例（OSB6例、18三体3例、21三体11例）0.19%,超声检查阳性患者52例0.50%,联合筛查阳性率为2.19%.孕期血清学筛查和超声检查阳性患者共计72例均已终止妊娠。结论 孕中期血清标志物检测联合超声检查是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段，对减少缺陷儿的出生具有重要价值。
　　
　　【关键词】孕中期；超声检查；血清标志物检测；出生缺陷。
　　
　　出生缺陷又称“先天性畸形”,指婴儿出生前就已存在功能或代谢异常、身体机构异常等情况。研究表明，出生缺陷可能与染色体畸变、环境因素、遗传因素、基因突变有关[1].出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡、婴幼儿先天残疾的主要原因，不仅会危害儿童的生存质量，还会增加家庭和社会的经济负担，出生缺陷已经成为影响人口素质以及群体健康水平的公共卫生问题。产前筛查是减少出生缺陷的重要手段，目前临床常用的筛查手段有超声检查和血清学筛查两种，但受地域因素、筛查使其、血清标记物浓度的中位数值不同，因此检查结果也存在一定偏差。本研究笔者采用血清学检测和超声检查联合检测的方式预防出生缺陷，情况如下。
　　
　　1  资料与方法。
　　
　　1.1  一般资料。
　　
　　观察对象来自于2007年1月~2016年1月在我院进行孕检的38054例孕中期孕妇，孕妇，孕妇年龄23~37岁，平均年龄（30.0±2.4）岁，孕周：13~27周，所有孕妇自愿参与，能配合完成随访过程。
　　
　　1.2  检测方法。
　　
　　血清学筛查：检测仪器采用VICTORm1240型时间分娩免疫荧光仪。抽取孕妇2 ml静脉血，分离血清置于-20℃的冰箱中，在7 d内完成检测。用时间分娩免疫荧光技术检测血清中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺素（HCG）β亚基的水平，应用Lifecycle 3.0软件，结合孕妇年龄、体重、是否存在妊娠异常和糖尿病史，计算出风险值。
　　
　　唐氏综合征以及18-三体高风险的切割之分别为1:270和1:350[2].
　　
　　超声检查：超声检查仪器为美国GE公司生产的Voluson-730Pro型彩超，采用腹部凸阵探头，设置探头频率为200~500 MHz,对妊娠18~24周的孕妇实施胎儿产前超声系统检查。检查内容包括测定胎儿眼距、肱骨和胫骨长径、双顶径、头围、胸腹围等，仔细观察胎儿的颅内、颜面、腹腔、心脏结构，胎儿异常参照《胎儿畸形产前超声诊断学》[3]进行筛查。
　　
　　1.3  统计学方法。
　　
　　采用SPSS19.0统计学软件对数据进行分析，计数资料以例数（n）、百分数（%）表示，采用x2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
　　
　　2  结  果。
　　
　　2.1  孕中期的血清学筛查和超声检查结果比较。
　　
　　38054例孕产妇中，其中10479例进行了血清学初筛检查，高危阳性孕妇共884例，血清学筛查联合超声筛查的筛查阳性例数最高；详见下表1.
　　

　　
　　在产前门诊对孕14~20周孕妇首先利用联合血清学筛查检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺素（HCG）β亚基的水平，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，通过软件计算得出风险系数；筛查高风险孕妇，再将高风险孕妇转上级医院分别以无创DNA、彩超、羊水穿刺等方法复查诊断。我院对复查的高危孕妇进行全程追踪随访，从2007年-2016年利用联合血清学筛查孕妇共10479人，初筛高危阳性孕妇884人，确诊并终止妊娠共20人，其率为2‰。
　　
　　孕中期、晚期采用超声影像学，及时诊断胎儿发育异常，提出医学意见和指导，并进行追踪。2007年~2016年孕共发现胎儿发育异常52例，均到上级医院进行了终止妊娠手术。
　　
　　2007年~2016年在孕期成功干预胎儿发育异常72例，占2007年~2016年新生儿出生缺陷总数297例的24%,为降低全区出生缺陷发挥了重要作用。血清筛查阳性患者20例（OSB6例、18三体3例、21三体11例。见表2）率0.19%,超声检查阳性患者52例（见表2）率0.50%,联合筛查阳性率为2.19%.孕期血清学筛查和超声检查阳性患者共计72例均已终止妊娠。
　　
　　2.2  新生儿缺陷分布情况。
　　
　　38054例孕中期孕妇中，随访妊娠结果提示，出生缺陷297例，占0.78%,其中以外耳畸形的发生率最高，详见下表3.
　　

　　
　　3  讨  论。
　　
　　产前筛查指通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素，并结合孕妇的年龄、体重、预产期、采血时孕周计算先天缺陷胎儿危险系数的方法。其目的在于降低围生儿死亡率，减少缺陷儿出生。目前常用的筛查方式有血清学筛查和超声检查两种，但两种筛查方法均存在一定局限性，阳性检出率不能达到预期标准。
　　
　　血清学筛查是一种经济方便的检测方法，在出生后较严重的神经管缺陷和21-三体综合征的筛查中应广泛。本研究中，血清学筛查的阳性率为1.20%,稍低于超声检测的1.72%,超声的筛查阳性率更高，但与血清学联合超声检查筛查方式比较，联合检查的筛查阳性率最高。表明联合检测的筛查阳性率最高。本研究通过分析出生缺陷胎儿的分布情况，其中以多指并指和外耳畸形最常见。原因可能是超声检查对胎儿的器官形态以及结构异常的诊断敏感性及特异性较强，但伴有胎儿器官形态结构异常的染色体疾病，超声检查的敏感性不高，因此联合应用两种筛查方式，能够提高胎儿出生缺陷的检出率，减少出生缺陷。
　　
　　参考文献：
　　
　　[1] 陈志华，杨文红，李春英，等。血清标志物联合超声孕中期筛查胎儿染色体异常分析[J].中外健康文摘，2012,37（46）：17-18.　　
　　[2] 郑华勤，胡继芬，吴红女，等。孕妇血清中孕三联生化标记物联合超声筛查出生缺陷分析[J].中国妇幼保健，2015,30（18）：2936-2939.　　
　　[3] 郑翠仙，林 元，陈小梅，等。产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用[J].海峡预防医学杂志，2016,22（5）：76-79.

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